3) L’ASPECT GÉNITAL EXTERNE EST MASCULIN (Tableau II)

Comme dans l’éventualité précédente (morphologie féminine) la consultation peut être motivée par des troubles de la croissance et de la nutrition, ou seulement plus tardivement par des anomalies pubertaires.

Les anomalies de la croissance sont variables, retard ou au contraire avance staturale, et surtout obésité sans caractères topographiques particuliers. Isolés ou associés à ces troubles peuvent exister une ectopie testiculaire ou un retard mental.

Les anomalies de la puberté sont également variables, il s’agit soit de retard pubertaire, soit de gynécomastie, soit et surtout, car c’est là le signe constant, de puberté dissociée, c’est-à-dire que si la pilosité pubienne et le développement de la verge paraissent normaux pour

un adolescent les testicules restent petits, atrophiques.

Devant ces signes, associés ou non, avant ou à la puberté, il faut étudier systématiquement le sexe chromatinien que l’on trouver féminin ce qui achève de caractériser le syndrome de Klinefelter vrai, Les dosages hormonaux n’apprendront rien avant la puberté, à la puberté les 17 CS sont normaux, mais la FEH élevée (supérieure à 50 US), signant l’origine primitivement testiculaire de la maladie. Effectivement, la biopsie testiculaire montrera, à l’examen histologique, les altérations typiques de scléro-hyalinose tubulaire, avec spermatogénèse très réduite ou absente et un développement sensiblement normal des cellules de ey4jg. Fait très important, on croyait ces lésions testiculaires anciennes, témoins cicatriciels des troubles de la gonadogénèse foetale. Or, depuis que l’on sait faire le diagnostic avant la puberté grâce à l’étude systématique du sexe chromatinien, on s’est aperçu que l’aspect histologique du testicule peut être alors encore normal et nous avons étudié quatre observations de ce type (dont une d’ailleurs à morphologie ambiguë). Par conséquent, la scléro-hyalinose n’est pas le phénomène fondamental, elle peut ne se développer qu’à la puberté (sous l’influence de la FSH ?) et l’on pourrait, peut-être, l’éviter.

TRAITEMENT. — A vrai dire, ce n’est là, pour le moment qu’une hypothèse, et aucun traitement efficace ne peut encore être proposé. Dans les formes classiques reconnues à l’adolescence il n’y a pas de traitement, la virilité est normale (sécrétion androgénique normale) et l’on ne peut, bien entendu, à ce stade, espérer influencer les lésions scléreuses définitives de la lignée germinale. Le comportement sexuel de ces sujets est donc normal, mais ils seront stériles.

PATHOGÉNIE. — Il existe très probablement une tare génique à l’origine du syndrome de KUNEEELTER vrai. La balance chromosomique est anormale, de formule’ AXXY donc avec un total de 47 chromosomes au lieu de 46 (la présence de XX expliquerait, comme nous l’avons dit précédemment, le sexe chromatinien féminin). A vrai dire, cette anomalie chromosomique ne permet pas de comprendre les cas familiaux de KLINEFELTER, tels ceux rapportés par REIFENSTEIN, de plus, le mécanisme même de l’inversion gonadique reste inconnu. WITSCHI a invoqué l’absence de colonisation goniale, mais cette hypothèse semble infirmée par les observations qui signalent une spermatogénèse. De même l’absence de “ cortécine “ ou une anomalie métabolique congénitale des inducteurs de la gonade ne sont jusqu’à présent que des hypothèses de travail.

Il nous faut encore signaler les cas très rares (et ne figurant pas pour cette raison sur le Tableau II) d’hyperplasie surrénale congénitale chez des filles entièrement virilisées, si bien que la morphologie génitale externe est absolument masculine, bien qu’il s’agisse de pseudp-herma-phrodisme féminin. A la période néo-natale, ils ne peuvent être reconnus que s’ils se présentent sous l’aspect de syndrome de DEBRÉ-FIBIGER, sinon le diagnostic ne peut en être fait que lorsque apparaît la pilosité sexuelle et l’avance staturale, par la découverte d’un sexe chromatinien féminin. Ces formes d’hvperplasies sont les seules où le sexe d’1evage doit être laissé masculin.

Nous avons, dans cette leçon, exposé les principales données sur les ambiguïtés sexuelles (d’une part : Dysgénésies Gonadiques, comprenant les syndromes de Turner de Klinefelter et l’Hermaphrodisme vrai; d’autre part Pseudo-Hermaphrodismes masculin et féminin). Il nous faut insister en terminant sur l’importance des problèmes psychologiques posés par tous ces cas, importance telle qu’à partir d’un certain âge les possibilités du traitement somatique se trouvent subordonnées aux données psychologiques. Nous ne pouvons en entreprendre ici l’étude détaillée, mais nous voulons insister fortement sur l’absolue nécessité d’une décision précoce. En effet, le psychisme de l’enfant est très tôt nettement orienté vers la masculinité ou la féminité. Sans aller jusqu’à affirmer la sexualisation psychique du tout petit nourrisson, les soins de l’entourage, la façon différente dont on élève un garçon et une fille, font, qu’à l’âge de 2 ans environ, le “ sexe psychologique “ est déjà tellement fixé qu’il est très difficile et hasardeux d’entreprendre un “ changement de sexe “. Wilkins, Money, Hampson déconseillent formellement toute tentative de ce genre, sous peine de catastrophes. Il est donc indispensable d’arriver le plus tôt possible, dès les premiers mois, à un diagnostic précis du sexe dans lequel l’enfant devra être élevé, car on pourra alors prendre une décision ne tenant compte que des possibilités anatomiques et fonctionnelles réelles. Telle est la notion essentielle. Dans tous les cas un examen simple est possible dès la naissance : l’étude du sexe chromatinien.  En attendant de faire les autres examens complémentaires on peut conseiller que l’enfant soit déclaré selon son sexe chromatinien.

Malheureusement, et nos observations en sont des exemples, les enfants ne sont trop souvent examinés que tardivement, entre ., et ans - voire même 17 ans Quelle attitude faut-il alors adopter, autrement dit - dans la mesure où l’anatomie en donne la possibilité - peut-on encore, du point de vue psychologique, proposer un changement de sexe? La plupart des auteurs ne le pensent pas, un changement ne serait éventuellement possible que beaucoup plus tard, à ‘adolescence ou à l’âge adulte, si le sujet lui-même le sollicite. La discussion doit en fait être reprise dans chaque cas particulier, car elle pose des problèmes non seulement de technique mais d’éthique médicale.

Nous retiendrons en terminant que, grâce à un examen précoce, rigoureux et systématique de tout cas suspect, on donnera à ces sujets le maximum de chances de mener une vie parfois normale (hyperplasie surrénale) ou du moins la plus acceptable possible (pseudo-herma-phrodismes).

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2) La consultation est motivée par des anomalies du développement pubertaire.

- Dans ces cas, la morphologie génitale féminine apparaît non seulement normale, mais harmonieuse et, à l’âge habituel de la puberté, celle-ci a débuté par le développement mammaire. Mais si les seins acquièrent progressivement un volume satisfaisant tandis que la silhouette se féminise, aucun autre signe pubertaire n’apparaît : ni pilosité génitale, ni règles. (Aussi l’étude de toute aménorrhée primaire doit-elle comporter systématiquement l’étude du sexe chromatinien). Cette dissociation des signes pubertaires, en particulier le contraste entre des seins normaux et l’absence de pilosité pubienne, permet, par la seule clinique, de poser à peu près sûrement le diagnostic de “ testicules féminisants “ (dit encore “syndrome des femmes sans poils “), c’est-à-dire d’une forme très particulière de Pseudo-Hermaphrodisme Masculin, morphologie génitale externe féminine (image 1).

La confirmation en est donnée par le sexe chromatinien masculin. L’examen clinique peut d’ailleurs permettre de sentir à la palpation des régions inguinales, des masses arrondies, élastiques qui sont en réalité des gonades ectopiques, et seule la constatation de ces singulières “ hernies “ pourrait faire évoquer le diagnostic avant la puberté et entraîner dès ce moment l’étude du sexe chromatinien. Parfois également on notera que, si le sein est bien développé, le mamelon est un peu atrésique, de même l’examen gynécologique (mais il est évidemment bien difficile) ne perçoit pas d’utérus, ni d’annexes. D’ailleurs l’injection de substance opaque par l’orifice vaginal montrera habituellement une cavité atrésique, parfois normale.

Enfin, à la laparotomie exploratrice, les voies génitales sont inexistantes ou réduites à un déférent rudimentaire. Parfois existe une ébauche de trompe, beaucoup plus exceptionnellement un utérus atrophique. Avant la puberté, l’histologie des gonades intra-abdominales (ou inguinales) ne diffère pas sensiblement de celle de testicules immatures normaux ; après la puberté le tissu interstitiel est abondamment développé, les tubes, par contre, sont en général réduits au tissu sertolien et à un épithélium indifférencié.

CONDUITE THÉRAPEUTIQUE. - L’aspect morphologique de ces sujets est absolument féminin, ils ont toujours été élevés comme des files, et c’est le plus souvent au moment de la puberté qu’on les examine pour la première fois. Dans ces conditions, aucune hésitation: il faut les conserver dans le sexe féminin, et même faire la plus grande attention à ne jeter aucun trouble dans l’esprit de l’enfant ou des parents. Mais doit-on pratiquer l’exérèse des testicules ectopiques ? Le seul argument en faveur de la castration est le danger de dégénérescence maligne. En fait, ce danger semble avoir été très exagéré, ne justifiant pas une castration systématique, d’autant que celle-ci est suivie de troubles fonctionnels ménopausiques sévères. Notre tendance serait donc de laisser en place les testicules. Une solution intermédiaire est celle proposée par M0RRIs qui conseille la castration une fois la puberté accomplie. Bien entendu, un traitement oestrogénique de remplacement est alors nécessaire.

Voici un exemple que nous avons récemment observé de ce syndrome de “ testicules féminisant “ chez une jeune fille âgée de 15 ans aussi, malgré le développement des seins, l’absence de pilosité pubienne n’avait pas paru anormale. C’est l’apparition d’une “masse” inguinale droite qui a mis sur la voie du diagnostic.

Cette jeune fille, actuellement âgée de 15 ans était suivie dans le service depuis l’âge de 8 ans 1/2 pour une obésité banale. Le développement des seins débute à 13 ans et se poursuit normalement avec cependant un mamelon peu saillant aucune pilosité pubienne n’apparaît, mais ce décalage n’inquiète pas. C’est à près de i ans que l’enfant elle-même remarque la présence d’une “ grosseur “ inguinale droite, et l’on évoque alors le diagnostic de “ testicule féminisant “ qui est affirmé par le sexe chromatinien masculin. La cavité vaginale est normale; à l’examen gynécologique, on ne perçoit ni utérus, ni annexes. L’intervention chirurgicale montre un utérus très hypoplasique. De sa corne droite part un organe ressemblant autant à un épididyme qu’à une trompe, qui rejoint la gonade inguinale. A gauche, la gonade est intra-inguinale, sans organe annexe différencié. A l’examen histologique ces deux gonades sont des testicules avec des tubes séminifères caractéristiques contenant des spermatogonies et, dans le tissu interstitiel, des cellules de LEYDIG.

En définitive, sous réserve d’une cavité vaginale bien développée, ces pseudo-hermaphrodites masculins auront une vie féminine normale, mais seront des femmes stériles et aménorrhéiques (des cas rapportés chez l’adulte n’ont été vus la première fois qu’à une consultation de stérilité).

PATHOGÉNIE. — Ces cas très singuliers, sont difficile à comprendre, d’autant qu’il faut tenir compte de leur incidence familiale élevée, ce qui suggère immédiatement l’idée d’une anomalie génétiquement déterminée. D’après GRUMBACH et BARR la transmission se ferait comme un caractère dominant lié ou limité au sexe, le mode d’action du gène pathologique restant inconnu. Quoi qu’il en soit l’aboutissement en est, sans doute, une insuffisance partielle du testicule foetal. La succession des faits serait donc la suivante pendant la vie intra-utérine, le sexe chromosomique étant masculin (t) la gonadogénèse s’est faite normalement dans le sens du testicule. La déficience testiculaire ultérieure n’étant que partielle, il ne persiste pas de résidus mullériens importants, quoique la différenciation gonophorique ne soit qu’incomplète et ambiguë. Cependant la morphologie périnéale sera entièrement féminine. De plus il faut expliquer la féminisation au moment de la puberté. Or la sécrétion testiculaire pubertaire est très variable : masculine normale dans notre observation et dans bien d’autres, sans augmentation des oestrogènes, ailleurs les androgènes et les oestrogènes sont à des taux féminins - bien mieux, dans une observation de WILKINs, les oestrogènes sont bien à des taux féminins, mais les androgènes (17 CS) sont également très élevés et cependant il n’y a pas de système pileux et l’administration percutanée ou per os d’androgènes à fortes doses ne détermine aucune masculinisation. Dans ces conditions, l’explication de WILKINs nous paraît la plus vraisemblable. Il s’agirait d’un syndrome de non réceptivité aux androgènes (i) non réceptivité n’intéressant que partiellement le gonophore, mais intéressant le sinus uro-génital de la vie intra-utérine (d’où le développement périnéal entièrement féminin), la peau et le système pileux au moment de la puberté (il faut remarquer cependant que dans 1/3 des cas environ, une pilosité pubienne de type féminin se développe.) Dans ces conditions, sous l’influence des stimulines hypophysaires le testicule fonctionne, mais seuls peuvent se manifester les effets de sa sécrétion oestrogénique, qu’elle soit masculine normale ou augmentée, l’anomalie “tissulaire” expliquant également le développement de seins parfaits esthétiquement, mais uniquement galactophoriques.

WILKINs, NELSON et SEGAL ont avancé l’hypothèse que les mères des sujets atteints transmettaient, pendant la grossesse, un anticorps anti-testiculaire ; cette hypothèse n’a pas, jusqu’à présent, été démontrée.

Il faut encore citer parmi les anomalies de la détermination sexuelle à morphologie génitale féminine, l’Hyperplasie Lipoïdique Congénitale des Surrénales, que nous n’avons pas fait figurer sur le Tableau II en raison de son extrême rareté.

Nous devons à PRADER la description de cette anomalie. Il s’agit de nourrissons dont l’aspect génital externe est absolument féminin, avec un vagin court, en cul-de-sac, et pas d’utérus. Ils sont vus dans les premiers jours ou dans les premières semaines de la vie pour des vomissements, de la diarrhée avec un état de collapsus traduisant une insuffisance surrénale aiguë (comme dans le syndrome de DEBRÉ-FIBIGER); tous ces enfants sont morts dans la première année de la vie, l’autopsie montrant l’hyperplasie surrénale lipoïdique et la présence de testicules ectopiques. Au point de vue pratique, on retiendra que devant un tableau de toxicose “ ou de “ sténose du pylore “ chez un nourrisson d’aspect féminin, si l’ionogramme urinaire montre une hypernatrurie, si les troubles métaboliques ne se corrigent pas par les traitements habituels, on doit déterminer le sexe chromatinien ; celui-ci est masculin. Cette constatation affirme le diagnostic et entraîne le traitement d’urgence de l’insuffisance surrénale.

Au point de vue pathogénique, il s’agit certainement d’une anomalie congénitale de la stéroïdogénèse surrénale, dont le stade exact reste à préciser.

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4) Les Hermaphrodismes vrais

- L’hermaphrodisme vrai, c’est-à-dire l’association chez un sujet à morphologie génitale externe ambiguë, de tissu gonadique mâle et femelle est rare. Le sexe chromatinien est masculin ou féminin ; l’opacification génito-urinaire montre ou non la présence d’un vagin. Seule par conséquent l’intervention exploratrice permet de distinguer ces cas des pseudo-hermaphrodismes masculin ou féminin. Dans les observations rapportées d’hermaphrodisme, il s’agit en général d’ovotestis, c’est-à-dire de l’association dans chaque gonade de tissu ovarien et testiculaire, les voies génitales (différenciation gonophorique) présentant les plus grandes variations. Dans des cas absolument exceptionnels l’ovaire et son appareil mullérien sont d’un côté, le testicule et son système différentielle de l’autre. De toute façon il est impossible de prévoir dans quelle mesure les signes de virilisation (pilosité) et de féminisation (seins) s’associeront au moment de la puberté. De même il n’a pas encore été donné d’explication satisfaisante des anomalies de la gonadogénèse permettant d’expliquer la différentes variétés d’hermaphrodisme vrai, c’est-à-dire la persistance au cours du développement du caractère ambosexuel de la gonade primitive (ovotestis) et encore moins le développement d’un côté d’une gonade mâle, de l’autre d’une gonade femelle.

ASPECT GÉNITAL EXTERNE NORMAL

Dans une deuxième catégorie de faits l’espect des organes génitaux est masculin ou féminin,  il n’y a donc pas d’ambiguïté apparente, on n’a jamais hésité sur le sexe de l’enfant, et cependant l’étude des différents critères de la détermination sexuelle montrera qu’il y a bien discordance entre certains d’entre eux.

Mais ici la consultation est évidemment motivée par autre chose qu’un doute sur le sexe réel, et les troubles qui conduisent l’enfant au médecin intéressent la croissance ou le développement pubertaire.

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3) Le Pseudo-hermaphrodisme masculin

(Par définition le terme de pseudo-hermaphrodisme masculin désigne un sujet à morphologie génitale externe ambiguë, dont le sexe chromatinien est masculin et les gonades des testicules)

La morphologie génitale externe, ambiguë, est tout à fait comparable, sinon identique, à celle décrite dans les pseudo-hermaphrodismes féminins, c’est-à-dire réalisant l’aspect d’"hypospadias vulviforme", et l’on ne doit donc pas se fier à la configuration génitale externe pour décider du sexe masculin ou féminin de l’enfant. Bien entendu dans certains cas le bourgeon génital, quoique hypoplasique, évoque nettement une verge, de même que les bourrelets génitaux sont franchement "bursiformes". De toute façon, il n’y a pas d’orifice à l’extrémité du gland, mais un seul orifice périnéal, situé très en arrière de l’implantation de la verge. Enfin les gonades sont ectopiques, perçues ou non à la palpation de la région inguinale.

L’uréthrographie injecte le plus souvent une cavité... vaginale de petit volume et dessine parfois l’empreinte du col utérin. Dans d’autres cas, il n’y a pas de cavité vaginale visible ce qui ne préjuge en rien de la structure des voies génitales internes. Ajoutons que l’examen général est négatif : il n’y a ni avance staturale, ni avance osseuse, ni pilosité pubienne, donc aucun signe de stimulation hormonale. Les dosages hormonaux, (en particulier 17 CS) sont d’ailleurs normaux pour l’âge chronologique, du moins jusqu’à la puberté.

L’exploration chirurgicale montre, en position inguinale ou intra abdominale, deux gonades, dont l’aspect macroscopique ne permet. pas d’affirmer, à priori, la nature mâle ou femelle. En effet lorsque les testicules sont intra abdominaux, ils peuvent être appendus à des trompes bien individualisées, aboutissant ou non à un utérus hypoplasique. Dans d’autres cas il n’existe ni trompes, ni utérus, mais un conduit semblable à un déférent qui se perd à l’origine de l’urèthre. Dans l’un et l’autre cas, seul l’examen histologique d’une biopsie des deux gonades, confirme qu’il s’agit bien de testicules, avec un développement quasi-normal des cellules de LEYDIG, des cellules de SERTOLI bien différenciées, mais habituellement sans épithélium germinal reconnaissable.

Aboutir au diagnostic de pseudo-hermaphrodisme masculin ne résout cependant pas tous les problèmes, car il demeure une inconnue extrêmement grave quel sera le sens de l’évolution pubertaire ? En effet, contrairement à ce qu’on pourrait penser puisqu’il existe des testicules sensiblement normaux histologiquement, le développement pubertaire de ces enfants ne se fait pas toujours selon le type masculin, mais parfois selon le type féminin avec féminisation de la silhouette et apparition de seins (bien entendu, même s’il existe une cavité vaginale et un utérus il ne peut y avoir de règles, puisque les gonades sont des testicules).

En pratique il serait donc très important de savoir dans quel sens se fera la puberté, afin de prendre précocement une décision correcte quant au sexe de l’enfant. Or, il faut bien l’avouer, une telle prédiction est impossible avec certitude. Le test de stimulation du testicule à la gonadotrophine chorionique, à dose raisonnable, ne détermine aucune sécrétion sur un testicule immature, on ne peut donc à l’aide de ce test essayer de prévoir quelle sera la sécrétion testiculaire au moment de la puberté. WILKINS insiste sur le fait, assez singulier, que le développement pubertaire a d’autant plus de chance d’être masculin, que la morphologie génitale interne est plus féminine. A la réalité, il ne s’agit que d’une probabilité et l’on ne peut, de la conformation génitale interne, tirer un argument définitif sur le sexe à donner à l’enfant. En fait seules les de la chirurgie plastique, c’est-à-dire les possibilités qu’offrent l’appareil génital de l’enfant d’aboutir au moment de la puberté à une verge ou à un vagin fonctionnels doivent décider si l’enfant sera garçon ou fille - ceci bien entendu dans l’hypothèse où la décision est prise suffisamment tôt pour qu’aucune considération psychologique ne vienne encore aggraver les difficultés. Ce serait une grande erreur, sous prétexte que les gonades sont en réalité des testicules, de vouloir à tout prix faire un garçon de sujets présentant une verge très hypoplasique (qui ne permettra jamais de rapports sexuels normaux) et qui possèdent au contraire une cavité vaginale bien développée.

CONDUITE THÉRAPEUTIQUE :

Elle est donc particulièrement délicate. S’il paraît possible de reconstituer une verge à peu près satisfaisante, s’il n’y a pas de cavité vaginale, ou une cavité très atrésique, on traitera ces enfants comme des hypospades - avec en plus une fermeture du périnée et si possible un abaissement des testicules, en général ectopiques. (On profitera de cet abaissement pour retirer les structures internes féminines). Cette ligne de conduite est évidemment la plus logique, puisqu’il s’agit de pseudo-hermaphrodites masculin.

Lorsque la verge est très aplasique, qu’il existe une cavité vaginale à peu près normale, on sera en droit de pratiquer les interventions nécessaires à une morphologie féminine aussi normale que possible.

Bien entendu on doit, dans l’un et l’autre cas, se tenir prêt à pratiquer une castration éventuelle si la puberté n’est pas en accord avec le sexe attribué à l’enfant. Cette castration étant suivie, selon le cas, de l’administration d’hormones mâles ou femelles. Il faut bien avouer que le résultat final est souvent médiocre.

L’observation suivante illustre bien les difficultés que l’on rencontre dans le diagnostic et le traitement de ces formes de pseudo-hermaphrodisme masculin: la verge assez bien développée donne à l’enfant un aspect nettement masculin, malgré son hypospadias vulviforme, cependant les voies génitales internes sont entièrement féminines

A la naissance, après une hésitation de quelques jours, l’enfant est considéré comme un garçon hypospade dont la malformation sera à corriger ultérieurement. Cependant aucun examen n’est pratiqué jusqu’à l’âge de 6 ans, date à laquelle nous le voyons. A ce moment, l’aspect d’ensemble est celui d’un garçon normal pour son âge chronologique, ce que confirme le morphogramme qui montre cependant un retard de la croissance et de la maturation. La maturation osseuse est normale (âge osseux : 6 ans, méthode du Cadran). Il n’existe aucune pilosité pubienne, mais à la palpation de la région inguinale droite, une masse, de consistance molle, qui ne peut être mobilisée au-delà de l’orifice inférieur du canal inguinal. Rien à gauche. Surtout, la morphologie génitale externe est très anormale du type "hypospadias vulviforme". Le bourgeon génital (image 1) est assez développé, sous tendu par un frein prolongé d’une cicatrice, sans méat à son extrémité, celui-ci est visible plus en arrière, il n’existe que ce seul orifice périnéal. Le scrotum est bifide, peu développé, entourant la base de la verge. Cliniquement, cet aspect très ambigu ne permet aucune conclusion. Les examens complémentaires montreront un sexe chromatinien açu1in et des dosages hormonaux normaux. L’injection de substance opaque par l’orifice uréthral objective une cavité cylindrique correspondant certainement à un vagin ce que confirme l’intervention exploratrice

qui montre en outre, en arrière de la vessie, un utérus atrophique, deux trompes d’aspect sensiblement normal, deux masses ovoïdes leur sont appendues (image 2), Il n’y a pas de prostate. Les biopsies prélevées sur ces deux masses gonadiques présentent une structure histologique de testicules (tubes séminifères bien individualisés, sans hyalinisation. Le tissu interstitiel est pauvrement développé, mais sans fibrose importante).

Il s’agit donc d’un pseudo-hermaphrodisme masculin, à morphologie génitale externe ambiguë avec des testicules ectopiques intra abdominaux (la masse inguinale droite était formée de kystes, sans trace de tissu testiculaire), .et des voies génitales internes entièrement féminines.

(image 1) Hypospadias vulviforme avec verge assez bien développée et scrotum bifide

Au point de vue pratique, la question est de savoir si, à la puberté, les testicules fonctionneront comme un testicule masculin normal. Les injections itératives de gonadotrophine chorionique n’ont provoqué comme il était à prévoir - aucune sécrétion testiculaire. Mais, la richesse en structures internes féminines est en faveur d’une puberté masculine.

(image 2) Schéma de la disposition anatomique. Les gonades sont des testicules.

L’enfant, âgé de 6 ans, ayant été élevé jusque-là comme un garçon, il faut sans aucun doute le conserver dans ce sexe, d’autant qu’au point de vue purement chirurgical, il est possible de reconstruire un urèthre pénien, un scrotum subnormal et d’abaisser les testicules. Mais évidemment, si les seins se développent à la puberté, il faudra pratiquer une castration suivie d’une thérapeutique androgénique substitutive.

PATHOGÉNIE :

Elle doit expliquer pourquoi, chez des sujets dont les gona4 sont des testicules, la régression mullérienne et la différenciation génitale externe se sont faites de façon incomplète. Cette explication est fournie par les travaux de JOST. La sécrétion du testicule fœtal est nécessaire à la masculinisation du fœtus (même de sexe génétique masculin), la féminisation est au contraire un phénomène passif qui se produira chaque fois que le testicule fœtal est déficient (quel que soit le sexe génétique). Selon la date de début et la de durée cette déficience, la féminisation sera plus ou moins complète (notion de stades critiques voir image), et elle est irréversible. Ainsi s’expliquent la grande variété des anomalies rencontrées dans les la morphologie génitale externe ambiguë supposant toutefois que tardivement (entre le 3^me et le 5^me mois) a existé une sécrétion "androgénique", incomplète, certes, mais suffisante pour masculiniser partiellement le périnée. quant à la raison pour laquelle la puberté se fait dans certains cas sur le mode féminin, il faut avouer qu’elle n’apparaît pas clairement:

on rejoint ici le problème du "testicule féminisant" dont nous parlerons plus loin .

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3) Le Sexe Morphologique :

Il se divise en sexe génital interne ou gonophorique et sexe génital externe.

LE SEXE GÉNITAL INTERNE est caractérisé, dans le sexe féminin, par la présence de trompes, utérus et vagin ; dans le sexe masculin, par l’épididyme et le déférent. Cette différenciation se fait par le développement des canaux de Wolff chez l’homme, des canaux de Muller chez la femme. Les travaux fondamentaux de Jost montré que cette différenciation est sous la dépendance de la sécrétion de la gonade fœtale. Plus précisément, la sécrétion d’"hormones virilisantes" par le testicule fœtal est indispensable pour que le développement des voies génitales se fasse dans le sens masculin.

En l’absence - anatomique ou fonctionnelle - du testicule fœtal, le développement des voies génitales se fera dans le sens féminin, même si le sexe chromatinien est masculin, et ceci d’une façon plus ou moins poussée selon la déficience plus ou moins complète du testicule fœtal (notion de phases critiques de Jost). Le développement des voies génitales selon le type féminin est donc un phénomène passif qui se produira, bien entendu, si les gonades fœtales sont des ovaires; mais même si ce sont des testicules ne secrétant pas, pour une raison quelconque, ou si les gonades foetales (testicules ou ovaires) ne se sont pas développées ou ont régressé. Comme nous le verrons, nous avons là l’explication des pseudohermaphrodismes masculins et de certaines dysgénésies gonadiques (image 1).

En clinique, la détermination du sexe gonophorique se fera par l’examen gynécologique; par l’opacification, suivie de la prise de clichés radiographiques, des voies génito-urinaires (à la recherche, en particulier d’une cavité vaginale) ; par la laparoscopie ou mieux la laparotomie exploratrice qui permet seule un bilan complet et les biopsies nécessaires.

LE SEXE GENITAL EXTERNE, c’est-à-dire l’aspect des organes génitaux externes et du pennée, féminin ou masculin, détermine évidemment le "sexe d’état civil". Cette différenciation se fait à partir du sinus uro-génital du fœtus, à double potentialité sexuelle. Chez le mâle, la fente génitale se ferme, les bourrelets génitaux donnent le scrotum et le bourgeon génital se développe en verge, à l’extrémité duquel s’ouvre l’urèthre pénien. Chez la femelle, le sinus uro-génital reste ouvert (fente vulvaire), les bourrelets génitaux donnent les

grandes lèvres, le bourgeon génital s’accroît pour former le clitoris et le sinus se cloisonne en urèthre ventral et vagin dorsal. Cette différenciation se fait de façon active dans le sexe masculin, c’est-à-dire nécessite l’intervention du testicule fœtal, et de façon passive dans le sexe féminin. Il importe de souligner que le sinus uro-génital, contrairement au gonophore, est sensible non seulement aux “androgènes “ d’origine foetale, mais également aux hormones d’origine maternelle, qu’elles soient secrétées par la mère, ou qu’il s’agisse d’hormones qui lui ont été injectées dans un but thérapeutique. Nous avons là l’explication de nombreux cas de pseudohermaphrodisme féminin.


En clinique, le sexe génital externe se détermine bien entendu par l’examen des organes génitaux et du périnée, mais en cas d’aspect ambigu, il ne faut en aucun cas se contenter des renseignements morphologiques pour décider du sexe à attribuer à l’enfant, mais mettre en œuvre la série d’examens dont nous venons de parler. Insistons en outre sur la nécessité d’un bilan psychique, dont l’importance est au moins égale au bilan somatique pour les décisions à prendre. Les problèmes psychiques étant communs aux différents types d’anomalies, nous les exposerons à la fin de cette étude.

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Définition Ambiguité Sexuelle "Hermaphrodisme"

 Nous envisagerons essentiellement, dans cette mise au point, les problemes posés en pratique clinique par les développements sexuels ambigus et la façon de les résoudre, les considérations pathogéniques n’étant évoquées que dans la mesure où elles sont nécessaires à la comprehension,
et partant au traitement des anomalies du développement sexuel. Insistons d’emblée sur l’abso1ue nécessité d’un diagnostic précoce, toute erreur dans le sexe attribué à un enfant entraînant des conséquences catastrophiques, sur le plan somatique et psychologique, car dès l'âge de 3 ans environ, l’enfant est à tel point fixé dans son “ sexe psychologique ” que tout “ changement de sexe ”
devient une entreprise extrêmement hasardeuse, sinon impossible.


Il faut entendre sous le nom d’"ambiguité sexuelle" ou "Hermaphrodisme" tous les cas où existe une discordance entre les critères de la détermination sexuelle normale. Par conséquent, et c’est une remarque liminaire importante, on peut être conduit à faire le diagnostic d’"ambiguité sexuelle" ou "Hermaphrodisme" chez un enfant dont l’aspect génital externe est cependant franchement masculin ou féminin, l’examen étant motivé par des troubles de la croissance ou du développement pubertaire.

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