Comme dans l’éventualité précédente (morphologie féminine) la consultation peut être motivée par des troubles de la croissance et de la nutrition, ou seulement plus tardivement par des anomalies pubertaires.
Les anomalies de la croissance sont variables, retard ou au contraire avance staturale, et surtout obésité sans caractères topographiques particuliers. Isolés ou associés à ces troubles peuvent exister une ectopie testiculaire ou un retard mental.
Les anomalies de la puberté sont également variables, il s’agit soit de retard pubertaire, soit de gynécomastie, soit et surtout, car c’est là le signe constant, de puberté dissociée, c’est-à-dire que si la pilosité pubienne et le développement de la verge paraissent normaux pour
un adolescent les testicules restent petits, atrophiques.
Devant ces signes, associés ou non, avant ou à la puberté, il faut étudier systématiquement le sexe chromatinien que l’on trouver féminin ce qui achève de caractériser le syndrome de Klinefelter vrai, Les dosages hormonaux n’apprendront rien avant la puberté, à la puberté les 17 CS sont normaux, mais la FEH élevée (supérieure à 50 US), signant l’origine primitivement testiculaire de la maladie. Effectivement, la biopsie testiculaire montrera, à l’examen histologique, les altérations typiques de scléro-hyalinose tubulaire, avec spermatogénèse très réduite ou absente et un développement sensiblement normal des cellules de ey4jg. Fait très important, on croyait ces lésions testiculaires anciennes, témoins cicatriciels des troubles de la gonadogénèse foetale. Or, depuis que l’on sait faire le diagnostic avant la puberté grâce à l’étude systématique du sexe chromatinien, on s’est aperçu que l’aspect histologique du testicule peut être alors encore normal et nous avons étudié quatre observations de ce type (dont une d’ailleurs à morphologie ambiguë). Par conséquent, la scléro-hyalinose n’est pas le phénomène fondamental, elle peut ne se développer qu’à la puberté (sous l’influence de la FSH ?) et l’on pourrait, peut-être, l’éviter.
TRAITEMENT. — A vrai dire, ce n’est là, pour le moment qu’une hypothèse, et aucun traitement efficace ne peut encore être proposé. Dans les formes classiques reconnues à l’adolescence il n’y a pas de traitement, la virilité est normale (sécrétion androgénique normale) et l’on ne peut, bien entendu, à ce stade, espérer influencer les lésions scléreuses définitives de la lignée germinale. Le comportement sexuel de ces sujets est donc normal, mais ils seront stériles.
PATHOGÉNIE. — Il existe très probablement une tare génique à l’origine du syndrome de KUNEEELTER vrai. La balance chromosomique est anormale, de formule’ AXXY donc avec un total de 47 chromosomes au lieu de 46 (la présence de XX expliquerait, comme nous l’avons dit précédemment, le sexe chromatinien féminin). A vrai dire, cette anomalie chromosomique ne permet pas de comprendre les cas familiaux de KLINEFELTER, tels ceux rapportés par REIFENSTEIN, de plus, le mécanisme même de l’inversion gonadique reste inconnu. WITSCHI a invoqué l’absence de colonisation goniale, mais cette hypothèse semble infirmée par les observations qui signalent une spermatogénèse. De même l’absence de “ cortécine “ ou une anomalie métabolique congénitale des inducteurs de la gonade ne sont jusqu’à présent que des hypothèses de travail.
Il nous faut encore signaler les cas très rares (et ne figurant pas pour cette raison sur le Tableau II) d’hyperplasie surrénale congénitale chez des filles entièrement virilisées, si bien que la morphologie génitale externe est absolument masculine, bien qu’il s’agisse de pseudp-herma-phrodisme féminin. A la période néo-natale, ils ne peuvent être reconnus que s’ils se présentent sous l’aspect de syndrome de DEBRÉ-FIBIGER, sinon le diagnostic ne peut en être fait que lorsque apparaît la pilosité sexuelle et l’avance staturale, par la découverte d’un sexe chromatinien féminin. Ces formes d’hvperplasies sont les seules où le sexe d’1evage doit être laissé masculin.
Nous avons, dans cette leçon, exposé les principales données sur les ambiguïtés sexuelles (d’une part : Dysgénésies Gonadiques, comprenant les syndromes de Turner de Klinefelter et l’Hermaphrodisme vrai; d’autre part Pseudo-Hermaphrodismes masculin et féminin). Il nous faut insister en terminant sur l’importance des problèmes psychologiques posés par tous ces cas, importance telle qu’à partir d’un certain âge les possibilités du traitement somatique se trouvent subordonnées aux données psychologiques. Nous ne pouvons en entreprendre ici l’étude détaillée, mais nous voulons insister fortement sur l’absolue nécessité d’une décision précoce. En effet, le psychisme de l’enfant est très tôt nettement orienté vers la masculinité ou la féminité. Sans aller jusqu’à affirmer la sexualisation psychique du tout petit nourrisson, les soins de l’entourage, la façon différente dont on élève un garçon et une fille, font, qu’à l’âge de 2 ans environ, le “ sexe psychologique “ est déjà tellement fixé qu’il est très difficile et hasardeux d’entreprendre un “ changement de sexe “. Wilkins, Money, Hampson déconseillent formellement toute tentative de ce genre, sous peine de catastrophes. Il est donc indispensable d’arriver le plus tôt possible, dès les premiers mois, à un diagnostic précis du sexe dans lequel l’enfant devra être élevé, car on pourra alors prendre une décision ne tenant compte que des possibilités anatomiques et fonctionnelles réelles. Telle est la notion essentielle. Dans tous les cas un examen simple est possible dès la naissance : l’étude du sexe chromatinien. En attendant de faire les autres examens complémentaires on peut conseiller que l’enfant soit déclaré selon son sexe chromatinien.
Malheureusement, et nos observations en sont des exemples, les enfants ne sont trop souvent examinés que tardivement, entre ., et ans - voire même 17 ans Quelle attitude faut-il alors adopter, autrement dit - dans la mesure où l’anatomie en donne la possibilité - peut-on encore, du point de vue psychologique, proposer un changement de sexe? La plupart des auteurs ne le pensent pas, un changement ne serait éventuellement possible que beaucoup plus tard, à ‘adolescence ou à l’âge adulte, si le sujet lui-même le sollicite. La discussion doit en fait être reprise dans chaque cas particulier, car elle pose des problèmes non seulement de technique mais d’éthique médicale.
Nous retiendrons en terminant que, grâce à un examen précoce, rigoureux et systématique de tout cas suspect, on donnera à ces sujets le maximum de chances de mener une vie parfois normale (hyperplasie surrénale) ou du moins la plus acceptable possible (pseudo-herma-phrodismes).
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