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mercredi 8 février 2012

3) Le Pseudo-hermaphrodisme masculin



(Par définition le terme de pseudo-hermaphrodisme masculin désigne un sujet à morphologie génitale externe ambiguë, dont le sexe chromatinien est masculin et les gonades des testicules)

La morphologie génitale externe, ambiguë, est tout à fait comparable, sinon identique, à celle décrite dans les pseudo-hermaphrodismes féminins, c’est-à-dire réalisant l’aspect d’"hypospadias vulviforme", et l’on ne doit donc pas se fier à la configuration génitale externe pour décider du sexe masculin ou féminin de l’enfant. Bien entendu dans certains cas le bourgeon génital, quoique hypoplasique, évoque nettement une verge, de même que les bourrelets génitaux sont franchement "bursiformes". De toute façon, il n’y a pas d’orifice à l’extrémité du gland, mais un seul orifice périnéal, situé très en arrière de l’implantation de la verge. Enfin les gonades sont ectopiques, perçues ou non à la palpation de la région inguinale.

L’uréthrographie injecte le plus souvent une cavité... vaginale de petit volume et dessine parfois l’empreinte du col utérin. Dans d’autres cas, il n’y a pas de cavité vaginale visible ce qui ne préjuge en rien de la structure des voies génitales internes. Ajoutons que l’examen général est négatif : il n’y a ni avance staturale, ni avance osseuse, ni pilosité pubienne, donc aucun signe de stimulation hormonale. Les dosages hormonaux, (en particulier 17 CS) sont d’ailleurs normaux pour l’âge chronologique, du moins jusqu’à la puberté.

L’exploration chirurgicale montre, en position inguinale ou intra abdominale, deux gonades, dont l’aspect macroscopique ne permet. pas d’affirmer, à priori, la nature mâle ou femelle. En effet lorsque les testicules sont intra abdominaux, ils peuvent être appendus à des trompes bien individualisées, aboutissant ou non à un utérus hypoplasique. Dans d’autres cas il n’existe ni trompes, ni utérus, mais un conduit semblable à un déférent qui se perd à l’origine de l’urèthre. Dans l’un et l’autre cas, seul l’examen histologique d’une biopsie des deux gonades, confirme qu’il s’agit bien de testicules, avec un développement quasi-normal des cellules de LEYDIG, des cellules de SERTOLI bien différenciées, mais habituellement sans épithélium germinal reconnaissable.

Aboutir au diagnostic de pseudo-hermaphrodisme masculin ne résout cependant pas tous les problèmes, car il demeure une inconnue extrêmement grave quel sera le sens de l’évolution pubertaire ? En effet, contrairement à ce qu’on pourrait penser puisqu’il existe des testicules sensiblement normaux histologiquement, le développement pubertaire de ces enfants ne se fait pas toujours selon le type masculin, mais parfois selon le type féminin avec féminisation de la silhouette et apparition de seins (bien entendu, même s’il existe une cavité vaginale et un utérus il ne peut y avoir de règles, puisque les gonades sont des testicules).

En pratique il serait donc très important de savoir dans quel sens se fera la puberté, afin de prendre précocement une décision correcte quant au sexe de l’enfant. Or, il faut bien l’avouer, une telle prédiction est impossible avec certitude. Le test de stimulation du testicule à la gonadotrophine chorionique, à dose raisonnable, ne détermine aucune sécrétion sur un testicule immature, on ne peut donc à l’aide de ce test essayer de prévoir quelle sera la sécrétion testiculaire au moment de la puberté. WILKINS insiste sur le fait, assez singulier, que le développement pubertaire a d’autant plus de chance d’être masculin, que la morphologie génitale interne est plus féminine. A la réalité, il ne s’agit que d’une probabilité et l’on ne peut, de la conformation génitale interne, tirer un argument définitif sur le sexe à donner à l’enfant. En fait seules les de la chirurgie plastique, c’est-à-dire les possibilités qu’offrent l’appareil génital de l’enfant d’aboutir au moment de la puberté à une verge ou à un vagin fonctionnels doivent décider si l’enfant sera garçon ou fille - ceci bien entendu dans l’hypothèse où la décision est prise suffisamment tôt pour qu’aucune considération psychologique ne vienne encore aggraver les difficultés. Ce serait une grande erreur, sous prétexte que les gonades sont en réalité des testicules, de vouloir à tout prix faire un garçon de sujets présentant une verge très hypoplasique (qui ne permettra jamais de rapports sexuels normaux) et qui possèdent au contraire une cavité vaginale bien développée.

CONDUITE THÉRAPEUTIQUE :

Elle est donc particulièrement délicate. S’il paraît possible de reconstituer une verge à peu près satisfaisante, s’il n’y a pas de cavité vaginale, ou une cavité très atrésique, on traitera ces enfants comme des hypospades - avec en plus une fermeture du périnée et si possible un abaissement des testicules, en général ectopiques. (On profitera de cet abaissement pour retirer les structures internes féminines). Cette ligne de conduite est évidemment la plus logique, puisqu’il s’agit de pseudo-hermaphrodites masculin.

Lorsque la verge est très aplasique, qu’il existe une cavité vaginale à peu près normale, on sera en droit de pratiquer les interventions nécessaires à une morphologie féminine aussi normale que possible.

Bien entendu on doit, dans l’un et l’autre cas, se tenir prêt à pratiquer une castration éventuelle si la puberté n’est pas en accord avec le sexe attribué à l’enfant. Cette castration étant suivie, selon le cas, de l’administration d’hormones mâles ou femelles. Il faut bien avouer que le résultat final est souvent médiocre.

L’observation suivante illustre bien les difficultés que l’on rencontre dans le diagnostic et le traitement de ces formes de pseudo-hermaphrodisme masculin: la verge assez bien développée donne à l’enfant un aspect nettement masculin, malgré son hypospadias vulviforme, cependant les voies génitales internes sont entièrement féminines

A la naissance, après une hésitation de quelques jours, l’enfant est considéré comme un garçon hypospade dont la malformation sera à corriger ultérieurement. Cependant aucun examen n’est pratiqué jusqu’à l’âge de 6 ans, date à laquelle nous le voyons. A ce moment, l’aspect d’ensemble est celui d’un garçon normal pour son âge chronologique, ce que confirme le morphogramme qui montre cependant un retard de la croissance et de la maturation. La maturation osseuse est normale (âge osseux : 6 ans, méthode du Cadran). Il n’existe aucune pilosité pubienne, mais à la palpation de la région inguinale droite, une masse, de consistance molle, qui ne peut être mobilisée au-delà de l’orifice inférieur du canal inguinal. Rien à gauche. Surtout, la morphologie génitale externe est très anormale du type "hypospadias vulviforme". Le bourgeon génital (image 1) est assez développé, sous tendu par un frein prolongé d’une cicatrice, sans méat à son extrémité, celui-ci est visible plus en arrière, il n’existe que ce seul orifice périnéal. Le scrotum est bifide, peu développé, entourant la base de la verge. Cliniquement, cet aspect très ambigu ne permet aucune conclusion. Les examens complémentaires montreront un sexe chromatinien açu1in et des dosages hormonaux normaux. L’injection de substance opaque par l’orifice uréthral objective une cavité cylindrique correspondant certainement à un vagin ce que confirme l’intervention exploratrice

qui montre en outre, en arrière de la vessie, un utérus atrophique, deux trompes d’aspect sensiblement normal, deux masses ovoïdes leur sont appendues (image 2), Il n’y a pas de prostate. Les biopsies prélevées sur ces deux masses gonadiques présentent une structure histologique de testicules (tubes séminifères bien individualisés, sans hyalinisation. Le tissu interstitiel est pauvrement développé, mais sans fibrose importante).

Il s’agit donc d’un pseudo-hermaphrodisme masculin, à morphologie génitale externe ambiguë avec des testicules ectopiques intra abdominaux (la masse inguinale droite était formée de kystes, sans trace de tissu testiculaire), .et des voies génitales internes entièrement féminines.


Hypospadias vulviforme avec verge assez bien développée et scrotum bifide

(image 1) Hypospadias vulviforme avec verge assez bien développée et scrotum bifide

Au point de vue pratique, la question est de savoir si, à la puberté, les testicules fonctionneront comme un testicule masculin normal. Les injections itératives de gonadotrophine chorionique n’ont provoqué comme il était à prévoir - aucune sécrétion testiculaire. Mais, la richesse en structures internes féminines est en faveur d’une puberté masculine.


Schéma de la disposition anatomique. Les gonades sont des testicules

(image 2) Schéma de la disposition anatomique. Les gonades sont des testicules.

L’enfant, âgé de 6 ans, ayant été élevé jusque-là comme un garçon, il faut sans aucun doute le conserver dans ce sexe, d’autant qu’au point de vue purement chirurgical, il est possible de reconstruire un urèthre pénien, un scrotum subnormal et d’abaisser les testicules. Mais évidemment, si les seins se développent à la puberté, il faudra pratiquer une castration suivie d’une thérapeutique androgénique substitutive.

PATHOGÉNIE :

Elle doit expliquer pourquoi, chez des sujets dont les gona4 sont des testicules, la régression mullérienne et la différenciation génitale externe se sont faites de façon incomplète. Cette explication est fournie par les travaux de JOST. La sécrétion du testicule fœtal est nécessaire à la masculinisation du fœtus (même de sexe génétique masculin), la féminisation est au contraire un phénomène passif qui se produira chaque fois que le testicule fœtal est déficient (quel que soit le sexe génétique). Selon la date de début et la de durée cette déficience, la féminisation sera plus ou moins complète (notion de stades critiques voir image), et elle est irréversible. Ainsi s’expliquent la grande variété des anomalies rencontrées dans les la morphologie génitale externe ambiguë supposant toutefois que tardivement (entre le 3me et le 5me mois) a existé une sécrétion "androgénique", incomplète, certes, mais suffisante pour masculiniser partiellement le périnée. quant à la raison pour laquelle la puberté se fait dans certains cas sur le mode féminin, il faut avouer qu’elle n’apparaît pas clairement:

on rejoint ici le problème du "testicule féminisant" dont nous parlerons plus loin .

lundi 6 février 2012

Aspect Génital Externe Ambigu

Aspect Génital Externe Ambigu



L’aspect génital externe est ambigu, c’est donc évidemment pour cette anomalie que le pédiatre est consulté - trop souvent de façon tardive. Quoi qu’il en soit la malformation est évidente, la morphologie génitale se rapprochant plus ou moins de celle d’un garçon ou d’une fille. Le bourgeon génital peut être aussi bien qualifié de "verge hypoplasique" que de "clitoris hypertrophié". A son extrémité, une dépression méatique borgne, c’est en écartant les bourrelets génitaux d’aspect plus ou moins "bursiforme" que l’on trouve soit deux orifices, soit un seul orifice ou sinus uro-génital. Au total cette disposition anatomique aura bien souvent été considérée comme un "hypospadias vulviforme" et son traitement remis, à tort, à plus tard.

Le premier diagnostic auquel on doit penser devant un tel aspect, est celui d’Hyperplasie Surrénale Congénitale, cause de beaucoup la plus fréquente du pseudohermaphrodisme. féminin (Par définition le terme de pseudohermaphrodisme féminin désigne un sujet à morphologie génitale externe ambiguë, dont le sexe chromatinien est féminin et dont les gonades sont des ovaires) et le seul des peusohermaphrodismes pour lequel on dispose d’un traitement médical spécifique (dexamethasone).